家族性高脂血症

家族性高脂血症のほとんどが、家族性高コレステロール血症と診断されています。

家族性高コレステロール血症とは、血液中の悪玉コレステロール（LDL）を受け取るLDL受容体に欠損があるために、血液中のコレステロール値が上昇してしまう症状のことです。

主な症状としては、総コレステロール値が高くなる『高コレステロール血症』のほか、まぶた・アキレス腱・指の間・関節・皮膚などに黄色いかたまりができる『黄色腫』や、心筋梗塞などの原因となる『冠動脈硬化症』が発生します。

家族に家族性高コレステロール血症の方がいる場合、遺伝する可能性が高いため、早めに検査を受けておくと良いでしょう。

家族性高中性脂肪血症とは、肝臓で過剰に作られた脂肪が細胞に取り込まれにくくなり、中性脂肪値が非常に高くなる症状です。

日本人の300人に1人の割合で見られ、肥満や糖尿病、動脈硬化、脂肪肝、痛風などを引き起こします。

また、高脂血症にかかった人は中性脂肪と同様にコレステロールも高いことが多いため、高コレステロール血症を併発している方も多く見られます。

家族性複合型高脂血症は100～200人に1人の高確率で見られる高脂血症で、心筋梗塞患者の32％に認められることから、最も動脈硬化と関わりがあります。

コレステロール値が高い方、中性脂肪が高い方、両方とも高い方などが見られ、食生活や運動などで数値が変動しやすく、高血圧や糖尿病を合併しているケースが多くなっています。

内臓脂肪が蓄積されている場合は、家族性複合型高脂血症である可能性があるので要注意です。